PRIMEROS ESTUDIOS DE GENÉTICA:
LAS LEYES DE MENDEL
Desde la antiguedad el ser humano ha seleccionado las variedades (razas) de plantas y animales domésticos para mejorar la producción de alimentos o para conseguir animales con unas características determinadas.
Esta selección artificial se realizaba sin conocer la transmisión de las características biológicas de los progenitores a los descendientes.
El primer estudio sobre la transmisión de los caracteres fue realizado por Gregor Mendel, un monje austriaco, durante la segunda mitad del siglo XIX mediante experimentos con plantas de guisante que cultivaba en el huerto del monasterio donde vivía.
Utilizó esta planta ya que su cultivo era sencillo, su fecundación artificial era bastante fácil y le permitía producir nuevas plantas con rapidez. Además, los guisantes que obtenía presentaban una serie de características que se podían distinguir fácilmente.
Gregor Mendel
(1822- 1884)
Plantas de guisante
(Pisum sativum)
En sus experimentos, Mendel observó que la transmisión de los caracteres en los guisantes seguía unas reglas fijas y que permitían prever los resultados que obtendría en el futuro.
Los descubrimientos de Mendel constituyeron la base de la genética y resultaron fundamentales para los estudios posteriores en el siglo XX.
Los siete caracteres que observó Mendel en sus experiencias genéticas con los guisantes.
LAS LEYES DE MENDEL
Los resultados de las investigaciones de Mendel fueron enunciados por otros investigadores posteriormente en forma de tres leyes.
Primera Ley de Mendel: Ley de la uniformidad de los híbridos de la primera generación filial.
Cuando se cruzan dos individuos de raza pura (homocigóticos), todos los descendientes de la primera generación filial (F1) son iguales entre si, tanto en el genotipo como en el fenotipo.
Todos los descendientes resultantes del cruzamiento entre dos razas puras (homozigóticos) para un determinado carácter, presentan uniformidad, tanto desde el punto de vista del genotipo: son híbridos (heterozigóticos), como desde el punto de vista del fenotipo: presentan el fenotipo de uno de los progenitores (herencia dominante), o un fenotipo intermedio (codominancia). Presentan el mismo fenotipo de uno de los progenitores.
Dominancia:
A: alelo dominante >>> Fenotipo: vaina verde
a: alelo recesivo >>> Fenotipo: vaina amarillaCada progenitor produce una sola clase gamética (100%)
- Al tratarse de progenitores homicigóticos (razas puras), uno presenta dos alelos dominantes para el carácter estudiado (AA) y el otro, dos recesivos (aa).- Cada uno de los progenitores aporta un gameto en el que hay un sólo alelo (A en un caso y a en el otro).
- La fecundación (unión de los gametos) origina un cigoto (futuro individuo completo) que reune los alelos de los dos progenitores: Aa. Por ello, toda la descendencia es heterocigótica para el carácter estudiado.
Segunda Ley de Mendel: Ley de la segregación de los caracteres en la segunda generación filial (F2)
Cuando se cruzan dos individuos de la primera generación filial obtenida del caso anterior, aparece una segunda generación filial (F2)
integrada por dos tipos de fenotipos
Los individuos resultantes al cruzarse los híbridos de la F1 entre sí, son diferentes fenotípicamente, debido a la segregación de los factores que controlan los caracteres, en el momento de la formación de los gametos.
La fecundación al azar entre gametos pertenecientes a distintas clases gaméticas, permite la reaparición de fenotipos de la generación parental.
Dominancia:
A: alelo dominante >>> Fenotipo: vaina verde
a: alelo recesivo >>> Fenotipo: vaina amarillaCada progenitor produce dos clases gaméticas (50%)
La proporción de cada genotipo en la descendencia de este cruzamiento es la siguiente:
- El 25% son homocigóticos (AA), iguales a uno de sus abuelos
- El 50% son heterocigóticos (Aa), iguales a sus padres
- El 25% son homocigóticos (aa), iguales al otro abuelo
En el caso de que exista dominancia, los heterocigóticos y los homocigóticos dominantes (el 75% de la descendencia) tendrán el mismo fenotipo; el 25% restante presentará el fenotipo recesivo.
Tercera Ley de Mendel: Ley de la independencia de los caracteres hereditarios
Cuando se cruzan dos individuos que difieren en más de un carácter,
la transmisión de cada carácter es independiente de la del resto.
Este caso se aplica si se quiere ver que es lo que ocurre con dos o más caracteres distintos de forma simultánea.
Así, en la transmisión hereditaria de dos o más caracteres, cada par de alelos se transmite de forma independiente de los otros, de forma que aparecen todas las combinaciones posibles entre ellos.
Hay que indicar que esta ley no siempre se cumple ya que existen casos en los que los caracteres no se transmiten de forma independiente, sino ligados entre si.
- Los progenitores son razas puras para dos caracteres: color y textura de las vainas de los guisantes.
- Se cruzan dos plantas de guisantes, una con vainas amarillas (AA) y lisa (BB), con otra planta de vaina verde (aa) y rugosa (ll).
- En la generación F1, todos son diheterocigóticos (AaBb): vainas verdes y lisas
- Cuando se cruzan los individuos de la F1, cada progenitor produce 4 tipos de gametos: AB, Ab, aB, ab
- Si en ambos caracteres existe dominancia, en la F2 aparecerán los siguientes fenotipos (proporción fenotípica):
9/16 verdes lisos (como los padres y uno de los abuelos)
1/16 amarillos rugosos (como el otro de los abuelos)
3/16 verdes rugosos (nueva combinación de caracteres)
3/16 amarillos lisos (nueva combinación de caracteres)
La probabilidad de 1/4 para cada clase gamética explica la proporción 9:3:3:1.
La probabilidad de 1/4 para cada clase gamética sólo es posible si los genes se localizan en pares de cromosomas homólogos distintos.
Algunas consideraciones en las Leyes de Mendel: Casos de herencia intermedia, codominancia y retrocruzamiento o cruzamiento prueba
1ª y 2ª Ley en el caso de que exista herencia intermedia.
En los cruzamientos que hay una herencia intermedia o sin dominancia, los individuos heterocigotos para cierta característica expresan una «condición intermedia» de los dos genes alelos. Si no existe dominancia, los fenotipos coincidirán con los genotipos, por ejemplo en el color de la flor de la planta dondiego de noche:
Dondiego de noche (Mirabilis jalapa)
Caso de herencia intermedia:
A: alelo no dominante >>> Fenotipo: pétalos rojos
a: alelo no dominante >>> Fenotipo: pétalos blancos
Genotipo Aa >>> Fenotipo: pétalos rosas (se expresan ambos genes y el resultado es una mezcla de los pigmentos rojo y blanco)
Codominancia
En otras ocasiones, cuando mezclamos dos individuos homocigóticos distintos las características de ambos progenitores aparecen en los individuos descendientes. En los cruzamientos en los que hay codominancia, en los heterocigotos los dos genes alelos se expresan, pero sin «unirse»
Un ejemplo lo podemos observar en distintas variedades de plantas, como por ejemplo las rosas (Rosa sp.). Al cruzar un homocigoto de flores rojas (RR) con un homocigoto de flores blancas (BB) se producen heterocigotos que presentan partes rojas y partes blancas. La herencia de los grupos sanguíneos en la especie humana es también un ejemplo de codominancia.
Un ejemplo de codominancia: Grupo sanguíneo AB0 en el ser humano.
Retrocruzamiento
El retrocruzamiento permite determinar si un individuo que exhibe el fenotipo del gen dominante es homocigótico (AA) o heterocigótico (Aa). El nombre de retrocruzamiento se debe a que para saber si los descendientes de la F2 son homocigóticos o heterocigóticos se cruzan con el parental homocigótico recesivo (aa).
Así, para saber si una planta de guisantes amarilla es AA o Aa, la cruzaremos con una planta verde (aa). Si los descendientes son todos amarillos, esto querrá decir que la planta problema es homocigótica (AA) y si la mitad son amarillos y la otra mitad verdes, la planta será heterocigótica (Aa).
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