GENÉTICA HUMANA
Cariotipo humano
Todos nos parecemos a nuestros padres y a nuestros hermanos. Los mecanismos de transmisión de genes en la especie humana siguen las mismas reglas que en el resto de los seres vivos.
Las diferencias entre los seres humanos se deben a la combinación de dos factores: los genes y el ambiente.
Los estudios de genética humana pueden prevenir estas enfermedades y mejorar nuetra salud y la de nuestros hijos.
ESTUDIO GENÉTICO DEL SER HUMANO
El ser humano, desde el punto de vista genético presenta algunas peculiaridades:
- Existen pocos descendientes por pareja: Este aspecto dificulta los estudios de las frecuencias généticas, pues las leyes de probabilidad resultan más útiles y eficaces cuando la población es numerosa.
- El tiempo de generación es largo: Transcurre mucho tiempo desde que un individuo nace hasta que tiene descendencia; por ello, el seguimiento de un carácter en los seres humanos resulta muy complicado.
- No se pueden planificar los cruzamientos: Por motivos éticos, no se pueden realizar experimentos genéticos con seres humanos. En cambio, el resto de organismos son de gran utilidad para llevar a cabo estos experimentos.
A pesar de estos inconvenientes, actualmente se tienen suficientes conocimientos de genética humana. Las razones de este avance son:
- Se pueden examinar los historiales médicos de personas con enfermedades hereditarias y estudiar los antecedentes familiares. Así, se puede saber si los descendientes de una pareja pueden llegar a padecer ciertas enfermedades.
ver noticia selección de un embrión para prevenir el cáncer de mama
- Los árboles genealógicos permiten estudiar la transmisión de un determinado carácter a través de varias generaciones de individuos emparentados entre si. Con ellos se puede determinar, por ejemplo, si ciertas enfermedades que aparecen en algunas familias son de carácter hereditario, y si el alelo que las produce es dominante o recesivo.
ver mapa genealógico de los Borbones con más detalle
- Se pueden establecer analogías, con los mismos caracteres o con caracteres similares, en animales emparentados evolutivamente con el ser humano.
EL CARIOTIPO HUMANO
En el cariotipo humano se refleja el número, el tipo y la estructura de los cromosomas caraterísticos de una especie.
El cariotipo permite comparar los cromosomas de un individuo concreto con el patrón cromosómico estándar. De este modo, se pueden detectar anomalías cromosómicas.
Cariograma femenino humano
Las células somáticas humanas disponen de 46 cromosomas: 22 pares de autosomas y 2 cromosomas sexuales que pueden formar pareja (XX), o no (XY). El primer caso corresponde a las mujeres y el segundo a los hombres. Como ya vimos, al igual que todos los mamíferos, la determinación del sexo en los seres humanos viene dada por el sistema XX/XY (ver determinación del sexo)
Cromosomas sexuales X e Y
Para identificar los cromosomas autosómicos, se ordenan mediante un número del 1 al 22: esta numeración está basada en el tamaño. El número 1 se corresponde con la pareja autosómica mayor y el número 22, a la pareja autosómica menor. También pueden identificarse por su forma.
El cromosoma X es portador de genes para características biológicas importantes; por este motivo está presente en mujeres y en hombres.
En la mujer (XX), uno de los dos cromosomas X se inactiva, por lo que su dosis génica se iguala con la del hombre (XY).
El cromosoma femenino X inactivo puede observarse como una mancha oscura cuando los cromosomas se desespiralizan al final de la mitosis , es decir, cuando se transforman en la cromatina. Esa mancha que se observa en el núcleo de las células somáticas de las mujeres se denomina corpúsculo de Barr. Su presencia permite reconocer que esa célula pertenece a una mujer sin necesidad de realizar el cariotipo, basta tomar una célula de cualquier tejido, teñirla y observarla al microscopio.
Ausencia en células masculinas humanas y presencia en femeninas del corpúsculo de Barr
HERENCIA Y VARIABILIDAD HUMANAS
Las personas presentan numerosas características que las diferencian: el color de la piel, el color del pelo, la estatura, los rasgos faciales, etc...
Dicha variabilidad se debe a dos causas:
- Las diferencias genéticas: las características genéticas son heredables y constituyen el genotipo del individuo, exclusivo para cada persona. Las capacidades genéticas beneficiosas se pueden potenciar con una alimentación sana: una alimentación adecuada y unos hábitos saludables (ejercicio físico, actitud relajada y positiva ante la vida...)
- Los factores ambientales: dependen de todo aquello que interviene en nuestra vida (clima, la alimentación, los hábitos...). Los efectos que producen en el fenotipo no son transmisibles.
Las características que diferencian a unas personas de otras son de dos tipos: continuas y discontinuas.
Características continuas
Herencia cuantitativa o poligénicaComo ya vimos, en este tipo de caracteres presentan numerosos fenotipos y las diferencias entre ellos depende de varios pares de genes cuyos efectos son aditivos.
Así, el resultado final que muestra un individuo es producto de la suma de los diferentes genes implicados. Por ejemplo el color de la piel.
ver distribución geográfica de los seres humanos según los diferentes tonos de piel
En ocasiones, la variabilidad continua no depende solo de una herencia cuantitativa sino también de la influencia de factores ambientales sobre el genotipo (alimentación, actividad física...).
La altura y el peso constituyen dos ejemplos de herencia poligénica influidos por factores ambientales.
Distribución de la altura en los hombres.
La altura es un ejemplo de herencia poligénica; es decir está afectada por varios genes. La curva de distribución de la altura tiene forma de campana de Gauss, como se muestra aquí, con los valores medios en el centro de la curva.
Características discontinuas
Las características discontinuas presentan pocas alternativas claramente diferenciables entre sí. En estos caracteres, la influencia del ambiente es prácticamente nula.
Caracteres dominantes
Pelo rizado
Pelo moreno
Ojos oscuros
Lengua enrollable en U
Orejas con lóbulo colgante
Labios gruesos
Pestañas largas
Pesencia de pecas
Astigmatismo
Caracteres recesivos
Pelo liso
Pelo rubio
Ojos claros
Lengua no enrollable
Orejas con lóbulo pegado
Labios finos
Pestañas cortas
Ausencia de pecas
Visión normal
El sistema AB0 de grupos sanguíneos
El sistema AB0 de grupos sanguíneos constituye un caso muy conocido de características discontinuas. Muchos genes presentan una pareja de alelos diferentes. Sin embargo hay genes que pueden tener más de dos alelos, como vimos en el alelismo múltiple.
La herencia de los grupos sanguíneos del sistema AB0 es un ejemplo de alelismo múltiple.
En la membrana de los glóbulos rojos de nuestra sangre existen unas moléculas que funcionan como antígenos cuando entran en contacto con la sangre de otro individuo. El grupo sanguíneo de una persona depende de la presencia o ausencia en la membrana de sus glóbulos rojos de las proteínas antigénicas A y B. Según las que contenga se distinguen los grupos A, B, AB y 0.
El carácter está codificado por tres alelos: IA, IB e i, de los cuales los dos primeros son codominantes y el último es recesivo. Para abreviarles les designamos como A, B y 0.
Los alelos A y B son codominantes entre si y dominan sobre el alelo 0.
El alelo A determina la presencia en los glóbulos rojos de antígenos A, el alelo B, la presencia de antígenos B, y el alelo 0 determina la ausencia de antígenos.
Cuando aparecen los alelos A y B se manifiestan ambos antígenos en estas células.
Grupo sanguíneo AB0
Un antígeno es cualquier molécula perteneciente a un individuo que introducida en otro, provoca que éste produzca un rechazo contra ella
Cada individuo posee dos alelos, y las combinaciones de estos dan lugar a seis grupos de genotipos y cuatro posibles fenotipos.
Reacción antígeno-anticuerpo
Cuando se realiza una transfusión de sangre, se debe confirmar la compatibilidad sanguínea de donante y receptor. Si la sangre del donante es imcompatible con la sangre del receptor, los anticuerpos de éste reaccionan contra los antígenos de la superficie de los eritrocitos de aquel, y ocasionan una aglutinación con graves consecuencias.
EL sistema Rh de grupos sanguíneos
Existen otros sistemas sanguíneos diferentes al AB0. Uno de ellos es el sistema Rh, con dos grupos: Rh+ y Rh-. Las personas pertenecientes al grupo Rh+ tienen un antígeno en la membrana de los glóbulos rojos que no tienen las personas Rh-. Su herencia no es multialélica.
