GENÉTICA HUMANA II
ALTERACIONES GÉNICAS HUMANAS
Las alteraciones génicas se deben a genes con información inadecuada. La existencia de genes defectuosos que carecen de información adecuada constituye el origen de anomalías en el funcionamiento del organismo y de enfermedades, a menudo, graves.
Actualmente se conoce la localización precisa, en los cromosomas, de la mayoría de los genes que causan enfermedades hereditarias
En ocasiones, ciertos genes sufren cambios que pueden tener graves consecuencias. Un caso muy conocido es el cáncer. El cáncer es una enfermedad que consiste en la multiplicación y el crecimiento irregular de ciertas células alteradas. Estas células forman tumores malignos que invaden y destruyen otros tejidos y que pueden emigrar a través del sistema circulatorio o linfático y generalizarse (metástasis).
El paso de célula normal a célula cancerosa se denomina transformación cancerosa y se debe a mutaciones ocasionadas por factores ambientales (algunas sustancias químicas y ciertas radiaciones), a la presencia de ciertos genes (protooncogenes) que pasan a oncogenes al sufrir una mutación, y a ciertos virus que producen mutaciones, algunas de las cuales pueden ser cancerígenas.
Alteraciones génicas humanas autosómicas
Los genes implicados se localizan en uno de los 22 tipos de autosomas y, por tanto, su transmisión afecta por igual a hombres y mujeres.
Los alelos responsables de estas alteraciones son, en su mayoría, recesivos, pero también pueden ser dominantes.
Alteraciones debidas a alelos dominantes
La polidactilia constituye un caso de este tipo de alteraciones. Se trata de una alteración del alelo que controla el número de dedos, cuya consecuencia es la presencia de seis dedos en las manos o en los pies. Para que la alteración se desarrolle, al menos debe estar afectado uno de los dos progenitores
Niño con polidactilia en manos y pies
Radiografía de una mano
con polidactilia
La sindactilia (unión de dedos) y la braquidactilia (dedos cortos) también son originadas por un alelo autosómico dominante.
Diferentes casos de sindactilia
Alteraciones debidas a alelos recesivos
La mayoría de las alteraciones génicas corresponden a alelos recesivos, por ello, los padres pueden no padecerlas.
El albinismo constituye un ejemplo de este tipo de alteraciones. Consiste en la imposibilidad de sintetizar melanina, sustancia responsable de la pigmentación de la piel, los ojos y el pelo. Estas personas presentan la piel y el cabello de color blanco y los ojos de un color rosado.
Niño albino
La fibrosis quística y la anemia falciforme también son causadas por alelos recesivos.
La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria que provoca la acumulación de moco espeso y pegajoso en los pulmones y el tubo digestivo ocasionando dificultad para respirar. Es el tipo de enfermedad pulmonar crónica más común en niños y adultos jóvenes, y puede ocasionar la muerte prematura.
Los glóbulos rojos de una persona con anemia falciforme tienen apariencia de una hoz; la nueva forma provoca dificultad para la circulación de los glóbulos rojos, por ello se obstruyen los vasos sanguíneos y causan síntomas como dolor en las extremidades. Además tienen una vida más corta provocando anemia por no ser reemplazados a tiempo.
Alteraciones génicas humanas ligadas al sexo
Alteraciones ligadas al cromosoma X
Existen enfermedades, como la hemofilia y el daltonismo, cuyos genes responsables se localizan en el cromosoma X.
La hemofilia consiste en la ausencia de algunos de los factores que interviene en la coagulación de la sangre. Se trata de un alelo recesivo. Por ello, pueden existir mujeres portadoras pero que no padecen la enfermedad. En cambio, los hombres no pueden ser portadores, o padecen la enfermedad o están sanos.
La hemofilia da lugar a hemorragias articulares y en las mucosas.
Antes de que existiera tratamiento para esta enfermedad, los niños hemofílicos raramente sobrevivían por lo que no tenían descendencia.
ver hemofilia
(Genética ligada al sexo)ver árbol genealógico de los Borbones
El daltonismo como ya vimos, consiste en la dificultad para diferenciar algunos colores, debido a la alteración de ciertas células de la retina. Aunque existen diferentes tipos de daltonismo, el más común es la dificultad para diferenciar los colores verde y rojo.
Las personas con daltonismo no pueden ver el número
que hay en el dibujo
ver daltonismo
(Genética ligada al sexo)
La ictiosis recesiva ligada al cromosoma X es otra enfermedad hereditaria ligada al sexo que se caracteriza por engrosamientos y alteraciones de la piel.
Personas afectada de ictiosis ligada al cromosoma X
Alteraciones ligadas al cromosoma Y
La hipertricosis auricular consiste en la presencia de abundantes pelos en las orejas.
Persona con hipertricosis auricular
Herencia influida por el sexo
En algunos casos, un carácter autosómico presenta diferente dominancia dependiendo del sexo del individuo.
Un caso muy característico de carácter influido por el sexo es la calvicie hereditaria. Este carácter depende de un gen (C') que, si se encuentra en heterocigosis con el gen normal (C) se comporta como recesivo en las mujeres y dominante en los hombres.
La diferencia en la expresión de estos genes parece debida a las hormonas sexuales, distintas en ambos sexos.
En este caso, el genotipo CC da lugar a hombres y mujeres sin calvicie; el genotipo CC' provoca la calvicie en el hombre pero no en la mujer; y el genotipo C'C' provoca calvicie en ambos sexos.
En una familia con calvicie hereditaria debida al gen C' la mayoría de los hombres serán calvos y solo algunas mujeres tendrán menos cabello, especialmente tras la menopausia.
En promedio, el 47% de los hombres menores de 30 años tienen una pérdida de cabello androgenética y la incidencia aumenta con la edad. Cerca del 19% de las mujeres mayores de 20 años son afectadas por este trastorno.
