LAS MUTACIONES
Los genes no siempre permanecen constantes o inalterados. En ocasiones se producen cambios en el ADN de forma aleatoria. A las alteraciones del material genético las llamamos mutaciones.
Las mutaciones son las que producen la variabilidad de los individuos de una especie. Gracias a las mutaciones actúan los procesos evolutivos que ha originado la multitud de formas de vida (biodiversidad) que actualmente viven y que han vivido en nuestro planeta.
Las mutaciones constituyen el motor de la evolución de la vida en la Tierra
ya que hace que aparezcan nuevas variedades en las especies.
Pero en algunos casos, las mutaciones resultan perjudiciales para el individuo en el que aparecen. Es el caso del cáncer y de las enfermedades genéticas.
TIPOS DE MUTACIONES
Según el criterio que se utilice, las mutaciones pueden clasificarse de diferentes modos:
Somáticas
Sexuales
Espontáneas
Inducidas
Beneficiosas
Neutras
Perjudiciales
Dominantes
Recesivas
Génicas
Cromosómicas
Genómicas
Según la alteración genética causada distinguimos:
Esquema de los tipos de mutaciones
Mutaciones génicas o moleculares
La alteración afecta a la estructura química de los genes (del ADN). Se producen cambios en la secuencia de bases del ADN. Ejemplos de alteraciones producidas por este tipo de mutaciones son el albinismo (ausencia de pigmentación en la piel o pelo) o la anemia flaciforme.
ver ejemplos de individuos pertenecientes a diferentes especies animales, con albinismo
ver anemia falciforme (mutación génica)
Mutaciones cromosómicas
Cuando la alteración afecta a la estructura del cromosoma. Estas mutaciones pueden ser observadas al microscopio.
Algunas de estas mutaciones pueden provocar enfermedades como cancer de retina, retraso mental, linfoma de Burkitt o incluso pueden llegar a ser letales para el individuo.
ver vídeo mutaciones cromosómicas
Mutaciones numéricas o genómicas
Cuando la alteración afecta al número de cromosomas. Las mutaciones genómicas pueden detectarse fácilmente al estudiar el conjunto de cromosomas de las células de un individuo.
Poliploidía: aumenta el número de juegos cromosómicos
Aneuploidía: cuando no hay un número exacto de juegos cromosómicos. Pérdidas o ganancias de 1, 2 o 3 cromosomas.
Juego cromosómico es el conjunto formado por un cromosoma de cada tipo
Un ejemplo de mutación numérica (aneuplodía) es la trisomía en el par cromosómico 21 y que da lugar al síndrome de Down.
Niña con síndrome de Down
ver síndrome de Down (trisomía en el par 21)
Otras alteraciones numéricas en el ser humano
* Trisomía 21 o Síndrome de Down que tienen 47 cromosomas.
* Trisomía 18 o Síndrome de Edwards. También tienen 47 cromosomas.
* Monosomía X o Síndrome de Turner.
* Trisomía sexual XXX o Síndrome del triple X.
* Trisomía sexual XXY o Síndrome de Klinefelter.
* Trisomía sexual XYY o Síndrome del doble Y.
* Cromosoma extra Síndrome de Down.
CAUSAS DE LAS MUTACIONES
Las mutaciones aumentan cuando una célula o un organismo completo se someten a ciertos agentes denominados mutagénicos: Estos agentes modifican el material genético o provocan una alteración en los cromosomas.
Los agentes mutagénicos pueden ser:
Agentes mutagénicos físicos
Las radiaciones pueden provocar daños en el material genético. Las radiaciones más peligrosas son los rayos X y las radiaciones que se producen en los procesos radioactivos (accidentes en centrales nucleares, explosiones de bombas atómicas...).
Agentes mutagénicos químicos
Muchas sustancias como los colorantes empleados en la industria, los pesticidas o ciertos contaminantes pueden provocar ambién mutaciones. El riesgo de mutación aumenta si las células reciben estos productos de forma habitual.
El tabaco contiene agentes mutagénicos que favorecen la aparición de cáncer de pulmón
Agentes mutagénicos biológicos
Algunos virus pueden aumentar la frecuencia de aparición de mutaciones génicas al interferir con el material genético de la célula a la que parasitan.
Microfotografía del virus del Papiloma humano
ALGUNOS APUNTES FINALES
Los caracteres hereditarios que se transmiten siguiendo las leyes de Mendel
se denominan caracteres mendelianos (genética mendeliana)(Los que estamos estudiando)
Sin embargo cuando los genes están ligados (en el mismo cromosoma),
no siguen las leyes de Mendel: y se denominan caracteres no mendelianos
(genética no mendeliana)(Se estudia en Bachillerato)
LEY DE CONSTANCIA NUMÉRICA DE LOS CROMOSOMAS:
El número de cromosomas es fijo para cada especie.
Importante:
el número de cromosomas no guarda relación con la complejidad de la especie. Por ejemplo la mosca tiene 12 cromosomas, el chimpancé 48, el ser humano 46, el gusano de seda 56, el perro 78
Lo que hemos visto en el tema:
