EL GENOMA HUMANO

 

PROYECTO GENOMA HUMANO (PGH)

Se llama genoma, en sentido amplio a todo el material genético (ADN) de un organismo expresado en forma de secuencia de nucleótidos, de bases, independientemente de que corresponda o no a genes que codifiquen moléculas funcionales: proteínas o diversas clases de ARN.

En sentido estricto, el genoma es el conjunto de genes que especifican todos los caracteres potencialmente expresables de un organismo.

En 1990 se inicia el Proyecto (para 15 años) y trabajan en paralelo (compiten) el Consorcio Internacional para la Secuenciación del Genoma Humano (Francis Collins), formado por 6 países (EEUU y UK a la cabeza) y una empresa privada: Celera Genomics (Craig Venter).

Objetivos del Proyecto Genoma Humano:

- Conocer la secuencia completa de bases nitrogenadas de su ADN

- Localizar y situar todos los genes en los cromosomas

- Comprender las relaciones entre los genes

- Descubrir e identificar genes antes desconocidos

 

Celera comenzó cuando el PGH llevaba nueve años de trabajo, pero avanzó a tal velocidad que acabó antes. Craig Venter informa en abril que su empresa Celera ha descifrado el 90 por ciento del código genético humano. Meses después, bajo presión política, Venter y el PGH se unen, y anuncian el 26 de junio que han logrado el mapa del 97 por ciento del genoma y la secuencia exacta del 85 por ciento de las bases del ADN. La colaboración final entre ambos permitió presentar el borrador inicial del Genoma Humano en 2000.

Portadas de las revistas científicas donde se publicaron los primeros resultados

ver artículo en Science

ver noticia del momento

ver historia del PGH

ver animación del desarrollo del PGH

ver genoma humano

ver la secuencia de una parte del cromosoma 3 humano

 

En abril de 2003 se publicaron los resultados definitivos (2 años antes de la fecha prevista).

 

Tipos de ADN: ADN nuclear y ADN mitocondrial

 

Localización de los diferentes tipos de ADN humano: nuclear y mitocondrial

 

 

ADN Nuclear

5 individuos aportaron su genoma para el Proyecto: 1 latino, 1 asiático, 1 afroamericano, 2 caucásicos. La coincidencia entre ellos fue del 99,9%.

Datos sobre el genoma humano:

24 secuencias diferentes de ADN (22 pares de autosomas + cromosomas X e Y, las secuencias de cada pareja de cromosomas homólogos se considera similar).

Cariograma de una mujer.
Un cariograma muestra los cromosomas ordenados en parejas de homólogos según su tamaño.

 

En el ADN humano hay unos 3.200 millones de pares de bases.

Comparación del tamaño del genoma en diferentes organismos.

 

Se han calculado unos 30.000 (mucho menor de lo esperado, se pensaba en unos 100.000). El número de genes del ser humano es bastante similar a los 14.000 genes de la mosca del vinagre (Drosophila melanogaster), los 19.000 de un gusano nematodo y los 29.000 del ratón (Mus musculus).

El 99,9% de estos genes son iguales en todas las personas: las diferencias entre nosotros no representan más del 0,1% del genoma.

 

El 90% del genoma no tiene una función codificante conocida, lo cual no significa que no posea funciones como la regulación genética o diversos controles biológicos. Se piensa que parte de este ADN puede corresponder a restos genéticos de nuestros antepasados.

 

Estructura de un gen y transcripción del mismo (sólo se transcriben los exones).
Un GEN es el fragmento más pequeño de una molécula de DNA que posee información completa para un carácter determinado

 

 

Por término medio los genes contienen 3.000 pares de bases, pero el tamaño varía mucho, el más grande conocido en el humano es el de la distrofina, con 2,4 millones de pares de bases.

El cromosoma 1 (el cromosoma humano más grande) tiene la mayor cantidad de genes (3.141) y el cromosoma Y la menor (231).

Cromosomas humanos

 

 

Sólo alrededor del 1,5 - 2% del genoma humano consiste en exones que codifican proteínas (20.000 a 25.000 genes), mientras que más del 90% consiste en ADN no codificante. El ADN no codificante (también denominado ADN basura o junk DNA) corresponde a secuencias del genoma que no generan una proteína (procedentes de transposiciones, duplicaciones, translocaciones y recombinaciones de virus, etc.), incluyendo los intrones.

 

 

ADN extranuclear o mitocondrial (ADNmt)

En nuestras células existe además una pequeña cantidad de ADN mitocondrial (menos del 0,1% del total). Posee 37 genes: unos (13 genes) codifican proteínas y el resto (24 genes) las diversas clases de ARN.

Diagrama simplificado del genoma mitocondrial (estructura procariota: ADN formando un cromosoma circular). Pueden apreciarse los 37 genes y la secuencia origen de replicación no codificante.

 

El ADN mitocondrial tiene ciertas características que lo distinguen del ADN nuclear:

- Carece de intrones (procariota)

- El código genético del ADN mitocondrial presenta algunas diferencias con el ADN nuclear

- Es haploide (un solo juego de cromosoma)

- Sólo se transmite de madres a hijas.

- Como no se recombina en la transmisión, permanece inalterado a través de las generaciones.

- El único cambio que sufre es debido a las mutaciones que se producen, aproximadamente cada 10.000 años

Enfermedades mitocondriales

 

 

Enlaces de interés

artículo genoma humano (word)

artículo genoma humano (pdf)

ver evolución humana a partir del ADN mitocondrial

ver animacion

 

Resumen del tema